Patologías genéticas de atesoramiento lisosomal : caracteristicas nosológica, descripción de variantes y estimación de la prevalencia relativa de las diferentes entidades de la casupística autoctona /

Las patologías de atesoramiento lisosomal (PALs) constituyen, dentro de los errores congénitos del metabolismo, un grupo de más de 40 enfermedades con grave compromiso neuro-somático y gran heterogeneidad de expresión. El defecto radica en la incapacidad del lisosoma para degradar macromoléculas com...

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Bibliographic Details
Main Author: Guelbert, Norberto Bernardo
Format: Thesis Book
Language:Spanish
Published: Córdoba, AR : [s.n.], 2005
Subjects: