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    Defectos genéticos en el metabolismo de la homocisteína : aplicación translacional de su variabilidad fenómica en pacientes argentinos /

    Defectos genéticos en el metabolismo de la homocisteína : aplicación translacional de su variabilidad fenómica en pacientes argentinos / by Grosso, Carola Lucrecia Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas

    Published 2010
    Thesis Book
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    Investigación de la etiología y/o fisiopatogenia de procesos neurodegenerativos mediante la identificación y cuantificación multiseriada de ácidos orgánicos y metabolitos relacionados en líquido cefalorraquídeo /

    Investigación de la etiología y/o fisiopatogenia de procesos neurodegenerativos mediante la identificación y cuantificación multiseriada de ácidos orgánicos y metabolitos relaciona... by Latini, Alexandra

    Published 2000
    Thesis Book
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    Primer estudio molecular en el gen BTD en pacientes argentinos con deficiencia e hiperactividad de la biotinidasa

    Primer estudio molecular en el gen BTD en pacientes argentinos con deficiencia e hiperactividad de la biotinidasa by Hill, Lorena Paola

    Published 2010
    Thesis Book
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    Investigación de glucogenosis en Córdoba, R. A. caracterización nosológica y evolutiva /

    Investigación de glucogenosis en Córdoba, R. A. caracterización nosológica y evolutiva / by Paschini de Capra, Ana E.

    Published 1996
    Thesis Book
  5. 5
    Investigación de acidurias orgánicas genéticas en Córdoba [R.A.] : descripción de los primeros reconocimientos /

    Investigación de acidurias orgánicas genéticas en Córdoba [R.A.] : descripción de los primeros reconocimientos / by Depetris de Boldini, Catalina D.

    Published 1995
    Thesis Book
  6. 6
    Metabolismo de las purinas y pirimidinas : errores hereditarios primarios y alteraciones secundarias en otros defectos genéticos /

    Metabolismo de las purinas y pirimidinas : errores hereditarios primarios y alteraciones secundarias en otros defectos genéticos / by Laróvere, Laura Elena

    Published 2002
    Thesis Book
  7. 7
    Nonsense mediated mRNA decay affects nonsense transcripts levelsand in vitro response to gentamicin and ataluren in X-ALD

    Nonsense mediated mRNA decay affects nonsense transcripts levelsand in vitro response to gentamicin and ataluren in X-ALD by Amorosi, CA, Kemp, Stephan, Dodelson de Kremer, Raquel, Argaraña, Carlos, Ramírez Oller, Ana María

    Published 2023
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  8. 8
    Ornithine transcarbamylase deficiency: identification of mutations, computational validation, and phenotypic correlation in argentinian patients

    Ornithine transcarbamylase deficiency: identification of mutations, computational validation, and phenotypic correlation in argentinian patients by Silvera Ruíz, Silene Maite, Arranz Amo, Antonio, Dodelson de Kremer, Raquel, Larovere, Laura Elena

    Published 2022
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  9. 9
    Genetic defects in the liver phosphorylase system in Argentine patients nosological definition through a strategy of enzimatic and molecular analysis

    Genetic defects in the liver phosphorylase system in Argentine patients nosological definition through a strategy of enzimatic and molecular analysis by Agaroni, Celia Juana, Giner Ayala, Alicia, Castillo, Angéles, Paschini Capra, Agustín, Dodelson de Kremer, Raquel, Lanza, Victoria

    Published 2021
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  10. 10
    Efficacy of citrulline supplementation to decrease the risk of pulmonary hypertension after congenital heart disease surgery. A local experience

    Efficacy of citrulline supplementation to decrease the risk of pulmonary hypertension after congenital heart disease surgery. A local experience by Silvera Ruiz, Silene, Grosso, Carola L., Tablada, Elena Margot, Cabrera, Marcelo, Dodelson de Kremer, Raquel, Juaneda, Ernesto, Laróvere, Laura E.

    Published 2022
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