Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb
Tesis - Doctorado en Ciencias de la Salud - Universidad nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Graduados en Ciencias de la Salud, 2018
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2018
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| author | Mugnaini, Julia |
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| collection | Repositorio Digital Universitario |
| description | Tesis - Doctorado en Ciencias de la Salud - Universidad nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Graduados en Ciencias de la Salud, 2018 |
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| id | rdu-unc.6799 |
| institution | Universidad Nacional de Cordoba |
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| spelling | rdu-unc.67992022-07-04T20:39:14Z Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb Mugnaini, Julia Oller de Ramírez, Ana María Research Subject Categories Enfermedad de Sandhoff--diagnóstico Gangliosidosis GM2 Fibrosis Quística--genética Técnicas In Vitro--métodos Gen HEXB Tesis - Doctorado en Ciencias de la Salud - Universidad nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Graduados en Ciencias de la Salud, 2018 163 h. : gráf, tabl., 29 cm Fil: Mugnaini, Julia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas.; Argentina. Fil: Mugnaini, Julia. Provincia de Córdoba. Hospital de Niños de Córdoba; Argentina. During the period from 1970-2017, 151 patients were diagnosed with cystic fibrosis and 110 patients with Sandhoff disease in CEMECO, making these diseases the two most diagnosed according to the local registry of patients. Objective 1: To contribute to the molecular charaterization of CFTR and HEXB genes and to integrate this knowledge into the multidisciplinary study of cystic fibrosis and Sandhoff disease, including a perspective from the genome to phenome level. Durante el período 1970-2017, en CEMECO se han diagnosticado 151 pacientes con fibrosis quística y 110 pacientes con enfermedad de Snadhoff, convirtiéndose éstas en las enfermedades metabólicas con mayor registro local de pacientes. Objetivo general 1: Contribuir a la caracterización molecular de los genes CFTR Y HEXB e integrarlo al estudio multidisciplinar de las enfermedades fibrosis quística y de Sandhoff, dede una perspectiva que abarque desde el genoma al fenoma. 2020-11-06 Fil: Mugnaini, Julia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas.; Argentina. Fil: Mugnaini, Julia. Provincia de Córdoba. Hospital de Niños de Córdoba; Argentina. 2018-11-06T21:17:53Z 2018 doctoralThesis http://hdl.handle.net/11086/6799 spa Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Mugnaini J. Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb [Internet]. Universidad Nacional de Córdoba, 2018 [citado el 13 de febrero de 2020]. Disponible en: https://rdu.unc.edu.ar/handle/11086/6799 |
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