Creatine metabolism and hyperammonemia in argentinian patients with ornithine transcarbamilase deficiency
1 p.
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2022
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| author | Martínez, Lidia Bezard, Miriam Silvera Ruiz, Silene Dodelson de Kremer, Raquel Larovere, Laura |
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| author_sort | Martínez, Lidia |
| collection | Repositorio Digital Universitario |
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| id | rdu-unc.26245 |
| institution | Universidad Nacional de Cordoba |
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| publishDate | 2022 |
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| spelling | rdu-unc.262452022-06-15T20:07:46Z Creatine metabolism and hyperammonemia in argentinian patients with ornithine transcarbamilase deficiency Martínez, Lidia Bezard, Miriam Silvera Ruiz, Silene Dodelson de Kremer, Raquel Larovere, Laura Creatina Ornitina Hiperamonemia 1 p. Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Biología Celular; Argentina. Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO; Argentina. Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Larovere, Laura. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Larovere, Laura. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Introduction: Creatine (Cr) biosynthesis requires 2 enzymes, arginine–glycine amidinotransferase and guanidinoacetate methyltransferase, and it can be taken up by cells using transporters. Recent studies demonstrated the impact of toxic ammonia (NH4+) in ornithine transcarbamilase deficiency (OTCD), a urea cycle defect (UCD), on Cr metabolism. The Cr secondary deficiency has been found in mice experimental models and in brain cells’ primary culture but are yet to be tested in humans. Objective: To evaluate relationships between NH4+ and Cr synthesis by guanidine compounds analysis in patients with OTCD. http://iem.sagepub.com/content/1/2326409813511871 Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Biología Celular; Argentina. Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO; Argentina. Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Larovere, Laura. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Larovere, Laura. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina. Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. 2022-06-13T12:04:19Z 2022-06-13T12:04:19Z 2013 conferenceObject 2326-4098 http://hdl.handle.net/11086/26245 https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/2326409813511871 eng Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Impreso; Electrónico y/o Digital |
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