Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina)
Tesis - Doctorado en Medicina y Cirugía - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2008
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2011
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| author | Chaig, María Rosa |
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| description | Tesis - Doctorado en Medicina y Cirugía - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2008 |
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| id | rdu-unc.220 |
| institution | Universidad Nacional de Cordoba |
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| publishDate | 2011 |
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| spelling | rdu-unc.2202022-06-16T19:11:25Z Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina) Chaig, María Rosa Gerez de Burgos, Nelia M Adn mitocondrial Adn mitocondrial fisiol Genes mitocondriales genet Análisis mutacional de adn Sordera Pérdida auditiva sensorineural Pérdida auditiva sensorineural genet Humanos Tesis - Doctorado en Medicina y Cirugía - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2008 En los recientes años, se han reportado un número importante de desórdenes clínicos, asociados con mutaciones en el ADN mitocondrial. Se ha establecido que en la mayoría de los síndromes, heredados por línea materna, las mutaciones puntuales en el ADNmt, serían responsables de producir síndrome como: Neuropatía óptica hereditaria de Leber(LHON), ataxia neurogénica y retinitis pigmentaria (NARP), epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), miopatía y cardiopatía heredadas maternalmente (MMC), encefalomiopatía, acidosis láctica y ataques recurrentes cerebrales (MELAS). Estos desórdenes, que tienen una particular expresión clínica, afectan también, la función coclear. Dentro de las alteraciones en el ADNmt, las mutaciones que se producen especialmente en los genes ARNr 12S y ARNt ser(UNC), son considerados como las causas más importantes de pérdida de la audición y ototoxicidad(AU) María Rosa Chaig, Nelia M Gerez de Burgos. 2011-09-19T17:56:59Z 2011-09-19T17:56:59Z 2008 doctoralThesis http://hdl.handle.net/11086/220 spa Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Argentina http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/ [26], 104 p. : |
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