Prevalencia de la mutación JAK2 V617F en neoplasias mielo proliferativas PHI negativas
La mutación JAK2 V617F es un marcador molecular importante en Neoplasias Mieloproliferativas (NMP) Phi negativas como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP). En el presente estudio analizamos la prevalencia de esta mutación en 58 pacientes, de los cuale...
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| Format: | bachelorThesis |
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| Published: |
2019
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| Online Access: | http://hdl.handle.net/11086/14392 |
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| author | Orellano, María J. Bastos, Luis A. Guglielmone, Hugo Jarchum, Gustavo Balseiro, María I. |
| author2 | Cabanillas, Ana María de Los Angeles |
| author_facet | Cabanillas, Ana María de Los Angeles Orellano, María J. Bastos, Luis A. Guglielmone, Hugo Jarchum, Gustavo Balseiro, María I. |
| author_sort | Orellano, María J. |
| collection | Repositorio Digital Universitario |
| description | La mutación JAK2 V617F es un marcador molecular importante en Neoplasias
Mieloproliferativas (NMP) Phi negativas como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia
Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP).
En el presente estudio analizamos la prevalencia de esta mutación en 58 pacientes, de los
cuales 35 presentaban NMP Phi (-) (17 PV, 13 TE, 5 MFP), 15 poliglobulias y 8 otras
hemopatías. La detección de la mutación se efectuó mediante PCR-ARMS (Polymerase
Chain Reaction-Amplification Refractory Mutation System).
La misma se detectó en el 45% de la población estudiada. Observamos que el 88% de las
PV, el 69% de las TE y el 40% de las MFP presentaron dicha mutación. La prevalencia
de esta mutación es similar a la reportada en la literatura en los casos de PV y TE, y
difiere en aquellos casos de MFP, probablemente debido al bajo número de pacientes.
Destacamos la relevancia clínica de detectar la mutación JAK2 ya que contribuye no solo
al diagnóstico sino que también representa un blanco importante para el desarrollo de
nuevos tratamientos. |
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| id | rdu-unc.14392 |
| institution | Universidad Nacional de Cordoba |
| language | spa |
| publishDate | 2019 |
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| spelling | rdu-unc.143922020-06-01T22:58:45Z Prevalencia de la mutación JAK2 V617F en neoplasias mielo proliferativas PHI negativas Orellano, María J. Bastos, Luis A. Guglielmone, Hugo Jarchum, Gustavo Balseiro, María I. Cabanillas, Ana María de Los Angeles Neoplasias Mutación Hematología Policitemia Vera Trombocitemia Esencial Hospitales Córdoba La mutación JAK2 V617F es un marcador molecular importante en Neoplasias Mieloproliferativas (NMP) Phi negativas como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP). En el presente estudio analizamos la prevalencia de esta mutación en 58 pacientes, de los cuales 35 presentaban NMP Phi (-) (17 PV, 13 TE, 5 MFP), 15 poliglobulias y 8 otras hemopatías. La detección de la mutación se efectuó mediante PCR-ARMS (Polymerase Chain Reaction-Amplification Refractory Mutation System). La misma se detectó en el 45% de la población estudiada. Observamos que el 88% de las PV, el 69% de las TE y el 40% de las MFP presentaron dicha mutación. La prevalencia de esta mutación es similar a la reportada en la literatura en los casos de PV y TE, y difiere en aquellos casos de MFP, probablemente debido al bajo número de pacientes. Destacamos la relevancia clínica de detectar la mutación JAK2 ya que contribuye no solo al diagnóstico sino que también representa un blanco importante para el desarrollo de nuevos tratamientos. Trabajo Integrador Final (Especialista en Hematología) - - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas, 2013 2019-12-13T21:30:17Z 2019-12-13T21:30:17Z 2013 bachelorThesis http://hdl.handle.net/11086/14392 spa Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
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