Prevalencia de la mutación JAK2 V617F en neoplasias mielo proliferativas PHI negativas

La mutación JAK2 V617F es un marcador molecular importante en Neoplasias Mieloproliferativas (NMP) Phi negativas como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP). En el presente estudio analizamos la prevalencia de esta mutación en 58 pacientes, de los cuales 35 presentaban NMP Phi (-) (17 PV, 13 TE, 5 MFP), 15 poliglobulias y 8 otras hemopatías. La detección de la mutación se efectuó mediante PCR-ARMS (Polymerase Chain Reaction-Amplification Refractory Mutation System). La misma se detectó en el 45% de la población estudiada. Observamos que el 88% de las PV, el 69% de las TE y el 40% de las MFP presentaron dicha mutación. La prevalencia de esta mutación es similar a la reportada en la literatura en los casos de PV y TE, y difiere en aquellos casos de MFP, probablemente debido al bajo número de pacientes. Destacamos la relevancia clínica de detectar la mutación JAK2 ya que contribuye no solo al diagnóstico sino que también representa un blanco importante para el desarrollo de nuevos tratamientos.

• Main Authors: Orellano, María J., Bastos, Luis A., Guglielmone, Hugo, Jarchum, Gustavo, Balseiro, María I.
• Other Authors: Cabanillas, Ana María de Los Angeles
• Format: bachelorThesis
• Language: spa
• Published: 2019
• Subjects: Neoplasias; Mutación; Hematología; Policitemia Vera; Trombocitemia Esencial; Hospitales; Córdoba
• Online Access: http://hdl.handle.net/11086/14392