Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo

El Síndrome de Rett (RTT) es uno de los pocos desórdenesdel espectro autista de origen conocido. La principalcausa de RTT consiste en mutaciones en la proteínaunidora de metil-CpG 2 (MeCP2). Esta proteína es unmiembro de la familia de proteínas unidoras de metil-CpGen el ADN que se unen a promotores...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Zalosnik Figueroa, María Inés, Bertoldi, María Laura, Degano, Alicia L.
Format: Online
Language:spa
Published: Facultad de Ciencias Químicas 2013
Online Access:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/Bitacora/article/view/5576
_version_ 1811173210156171264
author Zalosnik Figueroa, María Inés
Bertoldi, María Laura
Degano, Alicia L.
author_facet Zalosnik Figueroa, María Inés
Bertoldi, María Laura
Degano, Alicia L.
author_sort Zalosnik Figueroa, María Inés
collection Portal de Revistas
description El Síndrome de Rett (RTT) es uno de los pocos desórdenesdel espectro autista de origen conocido. La principalcausa de RTT consiste en mutaciones en la proteínaunidora de metil-CpG 2 (MeCP2). Esta proteína es unmiembro de la familia de proteínas unidoras de metil-CpGen el ADN que se unen a promotores de genes y regulansu expresión. Alteraciones en esta proteína también sehan encontrado en pacientes con autismo o condesórdenes del aprendizaje, lo cual sugiere que estaproteína juega un papel importante en elneurodesarrollo. El entendimiento de los mecanismospatológicos que llevan a este síndrome sería de granimportancia para conocer las bases del autismo y otraspatologías del neurodesarrollo y para el desarrollo deterapias. Rett Syndrome is an autism spectrum disorder caused bymutations in Methyl CpG binding protein 2 (MeCP2). Thisprotein belongs to the family of methyl binding proteins thatregulate chromosomal architecture and gene expression.Abnormal levels of MeCP2 have been also associated withautism and learning disabilities, suggesting that this proteinplays an important role in the nervous system.Understanding the pathogenic mechanisms underlying thissyndrome would have important implications for autismand other neurodevelopmental disorders.
format Online
id oai:ojs.revistas.unc.edu.ar:article-5576
institution Universidad Nacional de Cordoba
language spa
publishDate 2013
publisher Facultad de Ciencias Químicas
record_format ojs
spelling oai:ojs.revistas.unc.edu.ar:article-55762020-10-04T19:46:13Z Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo Zalosnik Figueroa, María Inés Bertoldi, María Laura Degano, Alicia L. El Síndrome de Rett (RTT) es uno de los pocos desórdenesdel espectro autista de origen conocido. La principalcausa de RTT consiste en mutaciones en la proteínaunidora de metil-CpG 2 (MeCP2). Esta proteína es unmiembro de la familia de proteínas unidoras de metil-CpGen el ADN que se unen a promotores de genes y regulansu expresión. Alteraciones en esta proteína también sehan encontrado en pacientes con autismo o condesórdenes del aprendizaje, lo cual sugiere que estaproteína juega un papel importante en elneurodesarrollo. El entendimiento de los mecanismospatológicos que llevan a este síndrome sería de granimportancia para conocer las bases del autismo y otraspatologías del neurodesarrollo y para el desarrollo deterapias. Rett Syndrome is an autism spectrum disorder caused bymutations in Methyl CpG binding protein 2 (MeCP2). Thisprotein belongs to the family of methyl binding proteins thatregulate chromosomal architecture and gene expression.Abnormal levels of MeCP2 have been also associated withautism and learning disabilities, suggesting that this proteinplays an important role in the nervous system.Understanding the pathogenic mechanisms underlying thissyndrome would have important implications for autismand other neurodevelopmental disorders. Facultad de Ciencias Químicas 2013-10-02 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/Bitacora/article/view/5576 Bitácora Digital; Vol. 1 Núm. 2 (1): Bitácora Digital: Segundo Número 2344-9144 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/Bitacora/article/view/5576/6033 Derechos de autor 2020 Bitácora Digital
spellingShingle Zalosnik Figueroa, María Inés
Bertoldi, María Laura
Degano, Alicia L.
Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo
title Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo
title_full Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo
title_fullStr Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo
title_full_unstemmed Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo
title_short Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo
title_sort sindrome de rett aspectos generales y relevancia para el estudio de desordenes del neurodesarrollo
url https://revistas.unc.edu.ar/index.php/Bitacora/article/view/5576
work_keys_str_mv AT zalosnikfigueroamariaines sindromederettaspectosgeneralesyrelevanciaparaelestudiodedesordenesdelneurodesarrollo
AT bertoldimarialaura sindromederettaspectosgeneralesyrelevanciaparaelestudiodedesordenesdelneurodesarrollo
AT deganoalicial sindromederettaspectosgeneralesyrelevanciaparaelestudiodedesordenesdelneurodesarrollo