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Degeneración retinal, Retinitis Pigmentosa: Generalidades, mutaciones en el mecanismo de fototransducción y modelo de investigación
La degeneración retinal (DR) es un proceso patológico que provoca muerte de células retinales, pérdida de estructura del tejido y finalmente ceguera. Retinitis pigmentosa (RP) comprende un grupo de distrofias retinales que producen DR caracterizada por anomalías de los fotorreceptores. La RP es clín...
La degeneración retinal (DR) es un proceso patológico que provoca muerte de células retinales, pérdida de estructura del tejido y finalmente ceguera. Retinitis pigmentosa (RP) comprende un grupo de distrofias retinales que producen DR caracterizada por anomalías de los fotorreceptores. La RP es clínica y genéticamente muy heterogénea, la alteración funcional y el mecanismo patológico pueden ser muy diferentes dependiendo del gen involucrado. Puede ser heredada de forma autosomal dominante, autosomal recesiva ó estar ligada al X. En esta revisión nos centraremos en los tipos de RP asociadas a mutaciones en componentes clave de la fototransducción y discutiremos el mecanismo de DR inducido por luz tenue como posible modelo de RP. The retinal degeneration (RD) is a pathologic process that causes retinal cell death, loss of tissue structure and finally blindness. Retinitis Pigmentosa (RP) comprises a group of retinal dystrophies that produces RD characterized by abnormalities of photoreceptors. RP is clinically and genetically heterogeneous, functional impairment and pathological mechanism may be very different depending on the gene involved. In this review we will focus on the types of RP associated with mutations in key components of phototransduction and discuss the mechanism of RD induced by dim light as a possible model of RP
