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El estudio de pacientes atáxicos permitió desarrollar los fundamentos clínicos, genéticos y moleculares para el diagnóstico etiológico en ataxias genéticas. El análisis detallado de una familia afectada de degeneración olivopontocerebelosa mostró, como defecto genético subyacente, la presencia de e...
El estudio de pacientes atáxicos permitió desarrollar los fundamentos clínicos, genéticos y moleculares para el diagnóstico etiológico en ataxias genéticas. El análisis detallado de una familia afectada de degeneración olivopontocerebelosa mostró, como defecto genético subyacente, la presencia de expansiones (CAG)n en el gen de la ataxia espinocerebelosa tipo 2, en la región cromosómica 12q23-24.1. La longitud de los alelos expandidos se correlaciónó con la severidad de la enfermedad e inversamente con la edad de inicio de síntomas. El examen clínico de pacientes en estadíos tempranos de la enfermedad, como así también individuos severamente afectados y a riesgo, mostró una temprana alteración en los movimientos oculares. El examen de imágenes de RMN de cerebros de individuos afectados confirmó el desarrollo de un patrón neurodegenerativo olivopontocerebeloso diferente al de lesiones espinocerebelosas o cerebelosas puras. La presencia de reflejos osteotendinosos vivos en individuos presintomáticos, y en pacientes severamente afectados, constituyó un resultado inesperado. Esta observación indica que el hallazgo de reflejos positivos en un paciente con ataxia espinocerebelosa hereditaria no excluye el diagnóstico de SCA2. El análisis detallado del tamaño y comportamiento meiótico de la región polimórfica del gen SCA2 nos permitió reconocer alelos normales de baja frecuencia como así también una marcada inestabilidad, con expansiones y contracciones, de alelos patológicos. La correlación inversa entre la edad de inicio y el largo de la expansión CAG es de potencial valor pronóstico en esta familia
