Estudio de las bases moleculares de la fibrosis quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb /

Bibliographic Details
Main Author: Mugnaini, Julia
Format: Thesis Book
Language:Spanish
Published: Córdoba RA : [s.n.], 2018
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Table of Contents:
  • Durante el período 1970-2017, en CEMECO se han diagnosticado 151 pacientes con fibrosis quística y 110 pacientes con enfermedad de Snadhoff, convirtiéndose éstas en las enfermedades metabólicas con mayor registro local de pacientes. Objetivo general 1: Contribuir a la caracterización molecular de los genes CFTR Y HEXB e integrarlo al estudio multidisciplinar de las enfermedades fibrosis quística y de Sandhoff, dede una perspectiva que abarque desde el genoma al fenoma.