Estudio de las bases moleculares de la fibrosis quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb /

Bibliographic Details
Main Author: Mugnaini, Julia
Format: Thesis Book
Language:Spanish
Published: Córdoba RA : [s.n.], 2018
Subjects:

MARC

LEADER 00000nam a22000007a 4500
003 AR-CdUCM
005 20181024085642.0
006 a|||||r|||| 00| 0
007 ta
008 181023b2018 ag_||||| |||| 00| 0 spa d
952 |0 0  |1 0  |2 ddc  |4 0  |6 TCS_M10_2018_000000000000000  |7 0  |9 28741  |a MED  |b MED  |d 2018-10-23  |e donación  |l 0  |o TCS M-10 2018  |p 29533  |r 2018-10-23 00:00:00  |w 2018-10-23  |y TCS 
999 |c 20298  |d 20298 
040 |a AR-CdUCM  |c AR-CdUCM 
100 1 |a Mugnaini, Julia. 
245 1 |a Estudio de las bases moleculares de la fibrosis quística y la enfermedad de Sandhoff :   |b Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb /   |c Julia Mugnaini 
260 |a Córdoba RA :   |b [s.n.],   |c 2018 
300 |a [3], 163 h. :   |b gráf, tabl.,   |c 29 cm. 
502 |a Tesis - Doctor en Ciencias de la Salud - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaría de Graduados en Ciencias de la Salud, 2018 
505 |a Durante el período 1970-2017, en CEMECO se han diagnosticado 151 pacientes con fibrosis quística y 110 pacientes con enfermedad de Snadhoff, convirtiéndose éstas en las enfermedades metabólicas con mayor registro local de pacientes. Objetivo general 1: Contribuir a la caracterización molecular de los genes CFTR Y HEXB e integrarlo al estudio multidisciplinar de las enfermedades fibrosis quística y de Sandhoff, dede una perspectiva que abarque desde el genoma al fenoma. 
520 |b Abstract: During the period from 1970-2017, 151 patients were diagnosed with cystic fibrosis and 110 patients with Sandhoff disease in CEMECO, making these diseases the two most diagnosed according to the local registry of patients. Objective 1: To contribute to the molecular charaterization of CFTR and HEXB genes and to integrate this knowledge into the multidisciplinary study of cystic fibrosis and Sandhoff disease, including a perspective from the genome to phenome level. 
650 1 2 |a Enfermedad de Sandhoff  |x diagnóstico 
650 1 2 |a Gangliosidosis GM2 
650 1 2 |a Fibrosis Quística  |x genética 
650 1 2 |a Técnicas In Vitro  |x métodos 
653 |a Gen HEXB 
700 1 |a Oller de Ramírez, Ana María,   |e dir. 
942 |2 lcc  |c TCS 
945 |a msp  |d 2018-10-23