El Catálogo Colectivo reúne los registros del material que posee cada una de las
bibliotecas de la Universidad Nacional de Córdoba, pudiendo encontrarse colecciones
especializadas y actualizadas en todas las áreas del conocimiento; lo que permite una
amplia visibilidad y garantiza el acceso al patrimonio documental de la Universidad.
Se encuentra disponible para toda la comunidad académica: estudiantes, docentes,
egresados e investigadores.
Si formas parte de la comunidad de la UNC también podés solicitar préstamos de material,
a cualquier biblioteca universitaria, utilizando el servicio de préstamo interbibliotecario,
independientemente de la facultad a la que pertenezcas, la carrera que curses o la cátedra
que dictes.
Estudio de las bases moleculares de la fibrosis quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb /
|a Estudio de las bases moleculares de la fibrosis quística y la enfermedad de Sandhoff :
|b Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb /
|c Julia Mugnaini
260
|a Córdoba RA :
|b [s.n.],
|c 2018
300
|a [3], 163 h. :
|b gráf, tabl.,
|c 29 cm.
502
|a Tesis - Doctor en Ciencias de la Salud - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaría de Graduados en Ciencias de la Salud, 2018
505
|a Durante el período 1970-2017, en CEMECO se han diagnosticado 151 pacientes con fibrosis quística y 110 pacientes con enfermedad de Snadhoff, convirtiéndose éstas en las enfermedades metabólicas con mayor registro local de pacientes. Objetivo general 1: Contribuir a la caracterización molecular de los genes CFTR Y HEXB e integrarlo al estudio multidisciplinar de las enfermedades fibrosis quística y de Sandhoff, dede una perspectiva que abarque desde el genoma al fenoma.
520
|b Abstract: During the period from 1970-2017, 151 patients were diagnosed with cystic fibrosis and 110 patients with Sandhoff disease in CEMECO, making these diseases the two most diagnosed according to the local registry of patients. Objective 1: To contribute to the molecular charaterization of CFTR and HEXB genes and to integrate this knowledge into the multidisciplinary study of cystic fibrosis and Sandhoff disease, including a perspective from the genome to phenome level.