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Variables clínicas-cardiológicas relacionadas con polimorfismos de genes modificadores en la evolución de la miocardiopatía chagásica crónica /
Diversos trabajos han observado asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) de genes en diferentes cardiomiopatías. Con los avances biomédicos logrados a partir de la secuenciación del genoma humano, se ha logrado una mejor compresión de la patogénesis de diferentes enfermedades a p...
Diversos trabajos han observado asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) de genes en diferentes cardiomiopatías. Con los avances biomédicos logrados a partir de la secuenciación del genoma humano, se ha logrado una mejor compresión de la patogénesis de diferentes enfermedades a partir de la identificación de marcadores genéticos de riesgo (polimorfismos relacionados con enfermedades). En este sentido poco se conoce de lo que sucede con la fisiopatogenia de la Miocardiopatía Chagásica Crónica. Cabe preguntar, sí la presencia de Trypanosoma cruzi (T.cruzi) es un factor determinante en la evolución hacia el deterioro de la función cardíaca y para contrarrestar la infección, el huésped, responde y activa un conjunto de mecanismos de defensa (inmunes e inflamatorias) que persisten en el tiempo. Podríamos atribuir parte de la responsabilidad de la variabilidad en la expresión de síntomas y evolución de la Enfermedad de Chagas a características genéticas propias de cada individuo que permiten que se pongan en marcha mecanismos moleculares adaptativos acorde a la composición genética del huésped, para poder sobrellevar la función cardíaca con la mayor normalidad y no poner en riesgo la vida. Desentrañar la incógnita de cuales son los polimorfismos de genes, que actúan como factores de riesgo e identificar fenotipos intermediarios es importante para comprender las claves de las vías metabólicas y fisiológicas involucradas en una enfermedad. La selección de la variable clínica y las características biológicas de los genes candidatos, para detectar un perfil de riesgo de evolución, constituye un conocimiento que surge de las investigaciones genéticas en una condición compleja como la Miocardiopatía chagásica. Muchas publicaciones se han realizado buscando asociaciones clínicas y polimorfismos genéticos, de genes que codifican proteínas selacionadas con eventos inmuno-inflamatorios, una de las principales hipótesis que explicarían la presentación clínica de la Miocardiopatía chagásica, aún no alcanzan a definir un perfil genético de riesgo o protectivo. La dentificación de moléculas implicadas en vías metabólicas relevantes, pueden conducir a potenciales blancos de intervención terapéutica.