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Asociación de los polimorfismos del gen del receptor de la viamina D con la densidad mineral osea y los marcadores oseo en pacientes con sindrome de turner /
En este trabajo se estudió la relación de diferentes polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D (VDR) con la densidad mineral ósea (DMO), variables bioquímicas del metabolismo del hueso y marcadores óseos en pacientes con síndrome de Turner (ST). Se aisló ADN de sangre entera de 65 paciente...
En este trabajo se estudió la relación de diferentes polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D (VDR) con la densidad mineral ósea (DMO), variables bioquímicas del metabolismo del hueso y marcadores óseos en pacientes con síndrome de Turner (ST). Se aisló ADN de sangre entera de 65 pacientes ST (edad cronológica: 15,94 ± 0,99 años), que acudieron al Servicio de Endocrinología del Hospital de Niños Santísima Trinidad (Córdoba, Argentina) y de 110 mujeres caucásicas sanas (edad cronológica: 19,15 ± 0,72 años) de la misma región. Se determinaron los genotipos correspondientes a los sitios polimórficos BsmI, ApaI, TaqI, FokI y Cdx-2 del gen del VDR. Se determinó la DMO femoral y lumbar de las pacientes con ST y se la expresó como valores de Z-score. Se midió calcio, fósforo, paratohormona, osteocalcina y β-Crosslaps en plasma. Alrededor del 60% de las pacientes presentaron valores de DMO femoral y lumbar más de un desvío estándar por debajo del valor de referencia. Esta osteopenia fue independiente del cariotipo y del fenotipo. Las pacientes ST presentaron en el sitio polimórfico ApaI, mayor proporción de heterocigosis que las mujeres controles. La frecuencia genotípica de los otros polimorfismos fue similar en pacientes y controles. Los genotipos bb (sitio polimórfico BsmI) y ff (sitio polimórfico FokI) se asociaron a baja DMO en las pacientes ST. Las pacientes portadoras del genotipo GG (Cdx-2), presentaron niveles más elevados de osteocalcina y de β-Crosslaps que las pacientes heterocigotas, lo que indica un recambio óseo más activo, factor potencial de deterioro esquelético. Los genotipos de los sitios FokI, BsmI y Cdx-2 del gen de VDR son buenos predictores de riesgo óseo y su detección precoz constituiría una herramienta de valor pronóstico de la calidad ósea que estas pacientes pueden desarrollar en la adolescencia y adultez temprana. De esta manera, podrían tomarse medidas higiénico-dietéticas tendientes a contrarrestar la predisposición genética negativa en aquellas pacientes portadoras de genotipos de mayor riesgo esquelético.
