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Caracterización morfológica, bioquímica y molecualr de las lipofuscinosis ceroideas neuronales tipos CLN1 y CLN2 en pacientes argentinos con proyeción hacia Latinoamérica /
Introducción: Las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) constituyen el grupo de mayor prevalencia dentro de las enfermedades hereditarias neurodegenerativas progresivas de la infancia. Son consideradas Patologías de Almacenamiento Lisosomal. Se caracterizan clínicamente por presentar como signo...
Introducción: Las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) constituyen el grupo de mayor prevalencia dentro de las enfermedades hereditarias neurodegenerativas progresivas de la infancia. Son consideradas Patologías de Almacenamiento Lisosomal. Se caracterizan clínicamente por presentar como signos y síntomas principales, cambios de comportamiento, en especial dificultades de lenguaje, progresivo deterioro motor e intelectual con pérdida visual, convulsiones incontrolables, ataxia, mioclonías, estado vegetativo y muerte prematura. Los síntomas pueden presentarse en todas las edades, variando la secuencia de su aparición, con formas congénitas, del lactante, de la infancia tardía (IT), juveniles (J) y del adulto. La herencia es autosómica recesiva, con la única excepción de una forma adulta autosómica dominante. La incidencia se calcula entre 1:12.500 (en Finlandia) y 0,5-1:100.000 recién nacidos vivos (a nivel mundial). Se caracterizan morfológicamente por la cumulación de cuerpos de tipo lipofuscinaceroide en diversos tejidos incluyendo las neuronas del sistema nervioso central, con muerte neuronal y, consecuentemente, atrofia cerebral y cerebelosa. Se clasifican en 12 formas diferentes, con 9 genes y 287 mutaciones y 51 polimorfismos reconocidos hasta el 2011 (http://www.ucl.ac.uk/ncl). La presente Tesis Doctoral trata 2 de los tipos genéticos de LCNs que poseen marcadores bioquímicos: CLN1, deficiente en la enzima lisosomal soluble Palmitoil Proteína Tioesterasa 1 (PPT1) codificada por el gen PPT1, y CLN2, deficiente en la enzima lisosomal soluble Tripeptidil Peptidasa 1 (TPP-I), codificada por el gen TPP1. Al punto de partida de este estudio, las LCNs habrían estado sub-diagnosticadas en la región, y no habían sido desarrolladas las pruebas enzimáticas, ni los estudios moleculares para este grupo de enfermedades.
Physical Description:
[64],175 h. : il., tabl., 29 cm. + cd om texto completo.
